MALFORMACIONES

SISTEMA NERVIOSO 

Espina Bífida 

La espina bífida es un defecto congénito que se produce cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman correctamente. Se clasifica como defecto del tubo neural.

El tubo neural es la estructura embrionaria que, con el tiempo, se convierte en el cerebro y en la médula espinal del bebé, y en los tejidos que los contienen.


Por lo general, el tubo neural se forma en las primeras etapas del embarazo y se cierra para el día 28 después de la concepción.
En los bebés que tienen espina bífida, una parte del tubo neural no se forma o no se cierra adecuadamente, lo que produce defectos en la médula espinal y en los huesos de la columna vertebral.
La espina bífida puede oscilar entre leve y grave, según el tipo de defecto, el tamaño, la ubicación y las complicaciones. Cuando es necesario hacer un tratamiento temprano para la espina bífida, se hace con una cirugía, aunque dicho tratamiento no siempre resuelve el problema por completo.

Tipos

 Espina bífida oculta

Escondida. La forma más leve, produce una pequeña separación o un pequeño hueco en uno o más de los huesos (vértebras) de la columna vertebral. Muchas personas que tienen espina bífida oculta ni siquiera lo saben, a menos que se descubra la enfermedad durante una prueba de diagnóstico por imágenes realizada por otros motivos

Meningocele

En el caso de la espina bífida llamada «meningocele», las membranas protectoras que rodean la médula espinal (meninges) sobresalen a través de la abertura de las vértebras y forman un saco lleno de líquido. Sin embargo, este saco no contiene la médula espinal, por lo que la lesión a los nervios es menos probable, aunque pueden existir complicaciones posteriores.

Mielomeningocele

También conocido como «espina bífida abierta», el mielomeningocele es la forma más grave. El conducto vertebral queda abierto en varias vértebras en la parte inferior o en la parte media de la espalda. Las membranas y los nervios raquídeos sobresalen a través de esta abertura en el nacimiento y forman un saco en la espalda del bebé, y generalmente los tejidos y los nervios quedan expuestos. Esto hace que el bebé sea propenso a tener infecciones que ponen en riesgo su vida.

 

 

Anencefalia

La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el cual el bebé nace sin partes del encéfalo y el cráneo. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN). A medida que el tubo neural se forma y se cierra, ayuda con la formación del encéfalo y el cráneo del bebé (la parte superior del tubo neural), la médula espinal y los huesos del espinazo (parte inferior del tubo neural).
La anencefalia se produce cuando la parte superior del tubo neural no se cierra por completo. Esto a menudo resulta en el nacimiento de un bebé sin la parte frontal del encéfalo (prosencéfalo) ni la parte encargada del pensamiento y la coordinación (cerebro). Las otras partes del encéfalo a menudo no están cubiertas por hueso o piel.

Causas y factores de riesgo

Se desconocen las causas de la anencefalia en la mayoría de los bebés. Algunos bebés tienen anencefalia debido a un cambio en sus genes o cromosomas.
La anencefalia también puede ser causada por una combinación de genes y otros factores, como los elementos dentro del ambiente con los que la madre entre en contacto, o lo que coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el embarazo.
Los investigadores han reportado hallazgos importantes sobre algunos factores que afectan el riesgo de anencefalia:

• Consumir poco ácido fólico antes y durante las primeras etapas del embarazo aumenta el riesgo de tener un embarazo afectado por defectos del tubo neural, incluida la anencefalia.
• Desde que se comenzaron a enriquecer los granos con ácido fólico en los Estados Unidos, ha habido una reducción en la cantidad de embarazos afectados por defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia).
• Los bebés nacidos de madres hispanas están en mayor riesgo de presentar anencefalia. Las razones de este aumento en el riesgo entre las madres hispanas no se entienden completamente.

Diagnóstico

Durante el embarazo

Durante el embarazo se realizan pruebas de detección (exámenes prenatales) que indican si hay defectos de nacimiento y otras afecciones presentes.

La anencefalia daría resultados anormales en las pruebas de detección en suero o sangre, o podría observarse en una ecografía (la cual crea imágenes del cuerpo).

Después de que nazca el bebé

En algunos casos, la anencefalia podría no diagnosticarse hasta después de que nazca el bebé. La anencefalia se observa inmediatamente cuando el bebé nace.

Tratamientos

No existe una cura ni un tratamiento estándar para la anencefalia. Casi todos los bebés que nacen con anencefalia morirán poco después de nacer.